O Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Piauí (LIB/UFPI) tem se destacado pelo atendimento gratuito à população piauiense e pelo diagnóstico de mais de trinta tipos de doenças genéticas e raras, a ação tem permitindo que os pacientes tenham acesso a exames e tratamentos sem a necessidade de se deslocar para outros estados.

Divulgação UFPI

Laboratório da UFPI tem realizado diagnóstico de doenças genéticas de forma gratuita

O Setor de Genética Médica do LIB foi implantado em 2021, desde a sua criação, o setor tem oferecido exames gratuitos, em parceria com o Sistema Único de Saúde (SUS), atendendo pacientes encaminhados pelas unidades básicas de saúde da rede estadual.

Os testes realizados pelo laboratório incluem o diagnóstico de doenças como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Deficiência de LCAT e a Porfíria Intermitente Aguda, além de ter feito o diagnóstico da maior família do mundo com a Doença de Fabry, uma condição rara que provoca problemas renais, cardíacos e neurológicos.

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Laboratório da UFPI tem realizado diagnóstico de doenças genéticas de forma gratuita

O primeiro exame implementado pelo Setor de Genética Médica foi o teste de cariótipo, uma análise que estuda a representação dos cromossomos presentes nas células. Segundo a Dra. Ester Miranda, o exame de cariótipo é crucial para o diagnóstico de síndromes cromossômicas, como a Síndrome de Down. Embora já existisse a possibilidade de realizar esse exame pelo SUS, ele não era ofertado no Piauí, nem pela rede pública nem pela rede privada. Até o momento, o LIB já realizou quase 900 testes de cariótipo, recebendo amostras de diversas regiões do estado.

Outro teste implementado pelo LIB é a triagem para erros inatos do metabolismo, que são distúrbios genéticos que prejudicam as reações metabólicas nas células. Esses erros causam cerca de 10% das doenças genéticas. “Implantando esse teste, descobrimos uma doença que até então não havia diagnóstico aqui, a porfiria intermitente aguda, e hoje já são mais de 10 casos”, conta Ester Miranda.

O primeiro caso diagnosticado foi de um jovem de 20 anos que, após um acidente, desenvolveu dor abdominal intensa e perda de movimentos nas pernas. O diagnóstico de porfiria intermitente aguda foi confirmado no mesmo dia. A doença, que pode causar dores abdominais severas e distúrbios neurológicos, afeta principalmente mulheres e estima-se que atinja cerca de 100 mil pessoas no Brasil.