A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do Sephience™, um novo medicamento para o tratamento da fenicetonúria, ou PKU, como é conhecida mundialmente. A doença genética grave é causada pela deficiência da enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina presente nas proteínas da alimentação, em tirosina.
A fenilalanina é um aminoácido essencial para o organismo, mas sua ingestão deve ser rigorosamente controlada nos fenilcetonúricos. A elevação dessa enzima no sangue tem efeito neurotóxico e suas sequelas são graves – com o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível. Os efeitos, porém, podem ser evitadas, caso as crianças recebam assistência dietoterápica adequada precocemente.
O controle dos níveis séricos da fenilalanina, que deve ser iniciado no primeiro mês de vida e mantido a vida inteira. O medicamento aprovado, indicado para pacientes pediátricos e adultos, ajuda justamente na quebra desse aminoácido e pode ampliar as possibilidades de dieta e melhorar a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes.
Como outras enfermidades raras, a frequência desta doença é reduzida. Segundo o Ministério da Saúde, ela é verificada em apenas um de cada 15 mil a 17 mil nascimentos.
Sintomas de PKU
Os recém-nascidos com PKU raramente têm sintomas de imediato, embora o bebê, por vezes, seja sonolento ou se alimente mal. Os sintomas surgem lentamente durante um período de vários meses conforme a fenilalanina vai se acumulando no sangue. Não sendo tratada, a criança afetada desenvolve deficiência intelectual nos primeiros meses de vida, que acaba se tornando grave.
Outros sintomas incluem:
- Convulsões
- Náusea e vômito
- Erupção semelhante ao eczema
- A cor da pele, dos olhos e do cabelo é mais clara que a dos outros membros da família
- Comportamento agressivo ou automutilação
- Hiperatividade
- Às vezes, sintomas psiquiátricos
As crianças com fenilcetonúria não tratada costumam exalar um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo” na sua urina e suor. Esse odor é causado pelo ácido fenilacético, que é um subproduto da fenilalanina.
Diagnóstico de PKU
- Exames preventivos no recém-nascido
- Exames preventivos pré-natais
A fenilcetonúria é diagnosticada por meio de um exame preventivo de rotina no recém-nascido.
A PKU ocorre na maioria dos grupos étnicos. Se a PKU for uma doença hereditária, é possível realizar os exames preventivos pré‑natais amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas com análise do DNA (os componentes básicos dos genes) para determinar se um feto tem o distúrbio.
Os pais e irmãos de crianças com PKU podem ser testados para se descobrir se eles são portadores do gene que causa a doença. Caso dois portadores concebam uma criança, a criança terá uma chance em quatro de nascer com a doença. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
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